Register für Patient*innen mit angeborenen Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen

Patientenregister sind ein wesentliches Instrument für die Forschung, insbesondere im Bereich der seltenen Erkrankungen. Nur durch die Zusammenführung von Daten aus mehreren Standorten ist es möglich, eine ausreichende Datenmenge zu sammeln, die aussagekräftige Schlussfolgerungen zulässt. Es ist schwierig, sich ein zuverlässiges Bild von der tatsächlichen Anzahl der Patient*innen zu machen, die von diesen seltenen Krankheiten betroffen sind, ganz zu schweigen von ausführlichen Informationen über klinische Daten oder die von Patient*innen berichteten Daten zur Lebensqualität. Diese Art von Daten wird zurzeit in klinischen Informationssystemen in der Regel nicht strukturiert erfasst. Auch die von Patient*innen berichteten Daten sind im Allgemeinen nicht standardisiert verfügbar.

Das Ziel des Registers ist eine umfangreiche Dokumentation von klinischen und Labor-Daten, Genetik und von Patient*innen berichteten Daten zur Lebensqualität über den Zeitraum der Behandlung. Wir erhoffen uns aus dieser Dokumentation Erkenntnisse über den Zusammenhang zwischen der zu Grunde liegenden Genetik und der tatsächlichen Ausprägung der Krankheit.

Anleitungen Patientenregister:

Handbuch
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Aber auch ganz grundsätzliche Fragen unserer Patient*innen, beispielsweise „Wie lange lebt man durchschnittlich mit dieser Erkrankung?“ oder „Wie gut kann man mit dieser Erkrankung leben?“ möchten wir mit dem Register beantworten. Zusätzlich soll das Register dazu dienen, Patient*innen leichter für Forschungsvorhaben zu identifizieren, um mehr über diese Erkrankungen zu lernen.

Zu diesem Zweck sollen Patient*innen mit Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen in einem Online-Register möglichst vollständig erfasst werden. Dazu wurde ein umfangreicher Datensatz entwickelt, der genetische Varianten, den Krankheitsverlauf sowie die Lebensqualität der Patient*innen widerspiegeln kann. Nach Einwilligung der Patient*innen werden die oben genannten Daten unter Verwendung einer Kennziffer aus der klinischen Primärdokumentation der behandelnden Ärzt*innen in das Register übertragen.

Die Ergebnisse der ersten Förderperiode wurden publiziert: Staus P. et al. J Clin Immunol. 2023 Apr; 1-13.

Im Journal of Health Monitoring vom Robert Koch-Institut wurde ein Fact Sheet über das GAIN Register veröffentlicht.